GJB2 帶因者 PTT
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查看更多![[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%B8%AC%E7%99%BC%E7%8F%BEGJB2+%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%95%8F%E9%A1%8C-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
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新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過上網查了GJB2 為陰性遺傳帶一個染色體變異為隱性，不會發病帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損不太確定 ...
![[寶寶]聽損基因檢查異常](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%9F%A5%E7%95%B0%E5%B8%B8-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶]聽損基因檢查異常
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大家好目前寶寶兩個月大今天帶去醫院打預防針剛好醫院通知出生做的基因檢測報告出來報告中發現好像有聽損問題GJB4 護理人員馬上安排轉診並調查父母 ...
![[寶寶] 請益聽損基因變異問題](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E8%AB%8B%E7%9B%8A%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%95%8F%E9%A1%8C-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 請益聽損基因變異問題
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近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何 ...
![[寶寶] 請益聽損基因變異問題](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E8%AB%8B%E7%9B%8A%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%95%8F%E9%A1%8C.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 請益聽損基因變異問題
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近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒聽力檢測兩耳都有通過。想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢？
![[懷孕] 有聽損基因的二胎考量](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+%E6%9C%89%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%9A%84%E4%BA%8C%E8%83%8E%E8%80%83%E9%87%8F-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[懷孕] 有聽損基因的二胎考量
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我與先生的GJB2基因上都有缺陷，所以孩子1/4機率帶聽損基因，並且有發病可能性。 這是第一胎，自然懷孕，目前19週，其它檢測皆正常。 我們預計在孩子 ...
![[寶寶] 聽損基因篩檢異常](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AF%A9%E6%AA%A2%E7%95%B0%E5%B8%B8-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 聽損基因篩檢異常
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目前兩週大檢查都正常只有一個GJB2是heterozygous C.109 G>A 說是帶有一個感覺神經性聽損基因不過新生兒聽力篩檢正常查了一下這種似乎也沒有很少見 ...
![[心得] 產檢檢查正常18周卻被驗出是地中海帶因](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%BF%83%E5%BE%97%5D+%E7%94%A2%E6%AA%A2%E6%AA%A2%E6%9F%A5%E6%AD%A3%E5%B8%B818%E5%91%A8%E5%8D%BB%E8%A2%AB%E9%A9%97%E5%87%BA%E6%98%AF%E5%9C%B0%E4%B8%AD%E6%B5%B7%E5%B8%B6%E5%9B%A0+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[心得] 產檢檢查正常18周卻被驗出是地中海帶因
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如題，我和老婆是試管懷孕，後來在馨蕙馨產檢， 之前老婆有先做媽媽手冊的血液檢查都正常，其中也包含了地中海型貧血的血液mcv檢查。
![[求助] 產檢完遇到人生難題](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%B1%82%E5%8A%A9%5D+%E7%94%A2%E6%AA%A2%E5%AE%8C%E9%81%87%E5%88%B0%E4%BA%BA%E7%94%9F%E9%9B%A3%E9%A1%8C-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFmarriage+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[求助] 產檢完遇到人生難題
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目前內人32歲懷孕20週，做了次世代、羊穿、羊晶、代因， 小孩很高的機率出生就輕度到中度聽損，出生就要戴助聽器， 我本身是不希望生出這樣的小孩， ...
gjb2帶因者的推薦與評價，FACEBOOK、PTT
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在gjb2帶因者這個產品中，有1篇Facebook貼文，粉絲數超過2,196的網紅大強老師-黃自強語言治療師，也在其Facebook貼文中提到， ～兒童聽損？「聾基因檢測」辨原因許權振 ...
Re
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如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才 ...